Esame di laboratorio utile per la diagnosi di porfiria.
L'ala deidrasi è un enzima (proteina che velocizza un processo biologico) implicato nella formazione dell'eme, la sostanza presente nella proteina emoglobina, che le conferisce la capacità di trasportare l'ossigeno nel sangue.
La porfiria è una malattia provocata da un difetto del metabolismo (l'insieme dei processi che avvengono in un organismo per garantirne la sopravvivenza). Si ha l'accumulo nei tessuti o un'eliminazione eccessiva attraverso le feci e le urine di certe sostanze dette porfirine.
Le porfirine sono prodotte durante le trasformazioni compiute dall'organismo per produrre l'eme, che è la porzione che lega l'ossigeno dell'emoglobina (la proteina che trasporta l'ossigeno nel sangue) e della mioglobina (la proteina che trasporta l'ossigeno nei muscoli).
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