CHE COS'E':

La neurofibromatosi è una malattia ereditaria vale a dire che si trasmette da una generazione all'altra tramite i geni) che interessa le cellule nervose e muco - cutanee. Sono state descritte ben 7 forme di neurofibromatosi, ma le più rilevanti sono di 2 tipi. La prima (detta anche malattia di Von Recklinghausen) è la più diffusa, e nel 50% dei casi è ereditaria. La neurofibromatosi del II tipo invece è molto più rara.

COME SI MANIFESTA:

La Neurofibromatosi di I tipo si manifesta fin dai primi anni di vita per la evidente comparsa di un numero di macchie sulla cute di colore caffelatte che può variare da 6 a crescere con il tempo e presenta numerosi tumori benigni sulla pelle e sul tessuto nervoso. Caratteristica della neuro fibrosi è inoltre la presenza di noduli melanotici dell'iride, il 30-40% dei soggetti può presentare disturbi di apprendimento, mentre il 20% può riportare manifestazioni più gravi, quali epilessia, anomalie ossee o lesioni cerebrali. La neurofibromatosi del II tipo si manifesta con la perdita dell'equilibrio, difetti della vista, e si manifesta con tumori del sistema nervoso centrale e manifestazioni oculari. Si riscontra intorno ai 20 anni di età ed il rischio di trasformazione maligna per i tumori risulta abbastanza basso.