La galattosuria, invece, è la presenza di galattosio nelle urine (nelle quali è normalmente assente), correlata all'aumento del livello di questo zucchero nel sangue e, dunque, anch'essa condizione tipica della galattosemia. La causa della galattosemia è la carenza di alcuni enzimi (proteine indispensabili per lo svolgimento di specifici processi biologici), cui consegue la mancata trasformazione del galattosio in glucosio. I sintomi sono ingrossamento del fegato, cataratta (opacità del cristallino, la lente naturale interna all'occhio), marasma (grave stato di denutrizione caratterizzato da un inadeguato apporto di calorie e proteine) e ritardo mentale. I primi tre sintomi possono essere eliminati ricorrendo ad una dieta priva di galattosio. Il ritardo mentale, invece, fa parte di un programma di prevenzione effettuato con test precoci sui globuli rossi dei neonati a rischio, perché fratelli di un bambino portatore della malattia. Tali neonati, devono anche seguire comunque una dieta priva di galattosio finché non viene accertata l'assenza della malattia.