Malattia genetica consistente nell'incapacità di eliminare il rame, che, pertanto, si accumula nell'organismo, generando tossicità. Benché trattasi di una malattia genetica, generalmente i sintomi, che colpiscono il fegato, si evidenziano solo durante l'età adulta. Si tratta di epatiti (acuta, fulminante o cronica attiva) o di cirrosi. Possono aversi anche sintomi esterni al fegato: schizofrenia, tremori, nevrosi ed altri disturbi di ordine psichiatrico. Per la diagnosi si eseguono esami specifici: test della ceriloplasmina (una proteina che trasporta il rame nel sangue) e presenza di tipici depositi di rame (detti anelli di Kaiser-Fleisher) nella cornea. In particolare, il livello di ceruloplasmina nel sangue deve essere molto basso. Per la cura si utilizzano farmaci opportuni (a base di penicillina) che devono essere assunti per tutta la vita. Si consiglia visita epatologica.