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Von Gierke (Malattia di)

Altro nome della glicogenosi di tipo I b. La glicogenosi è una malattia metabolica che produce un eccessivo accumulo nelle cellule di glicogeno (che è il polisaccaride di riserva degli animali, ossia lo zucchero nel quale gli animali immagazzinano il glucosio da utilizzare come riserva di energia in caso di necessità). Ne esistono vari tipi: 1) la glicogenosi di tipo I detta anche, causata dalla carenza dell'enzima glucosio-6-fosfatasi e che provoca danni a fegato e reni; 2) la glicogenosi di tipo II, che provoca danni a cuore, fegato e muscolatura scheletrica; 3) altri tipi, che si manifestano con accumulo di glicogeno in fegato o muscoli. Utile visita pediatrica.
 



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