CHE COS'E':

La Sindrome di Dyggve Melchior manifesta modificazioni scheletriche presenti verso i 4 anni con appiattimento dei corpi vertebrali che diventano larghi e alla radiografia lo scheletro del bacino mostra un aspetto a pizzo.

Le cause sono genetiche e riguardano il gene DMC

COME SI MANIFESTA:

Le caratteristiche principali della Malattia di Dyggve Melchior sono il ritardo mentale, la bassa statura con tronco corto e l'età ossea ritardata.

Il livello di ritardo mentale è variabile, la circonferenza cranica è sotto il 3% e in alcuni casi è possibile che si verifichi la lussazione dell'anca.