Lo screening è un'attività medica preventiva condotta su un'intera popolazione e finalizzata a migliorare le condizioni di vita dei soggetti colpiti da una particolare malattia. L'ipotiroidismo congenito è una forma di carenza della funzione tiroidea presente sin dalla nascita. La fenilchetonuria è una malattia congenita caratterizzata dalla carenza dell'enzima fenilalanina-idrossilasi a livello del fegato con conseguente alterazione del metabolismo della fenilalanina.