L'omocisteina è una sostanza (amminoacido) aminoacido essenziale per una serie di processi dell'organismo. Valori normali nel sangue: 4-12 picomol/L. L'analisi è eseguita per valutare la presenza di un metabolismo difettoso dell'omocisteina. I valori sono alti in caso di aterosclerosi, un'alterazione della struttura delle arterie, che accumulano grasso, con conseguente alterazione della circolazione. I valori sono bassi in caso di omocistinuria, una malattia metabolica legata alla carenza dell'enzima che trasforma l'amminoacido omocisteina in cistina (altro amminoacido). Esclusivamente tipica degli individui omozigoti (che cioè presentano alterati entrambi i geni che portano l'informazione per quell'enzima), l'omocistinuria è caratterizzata da un accumulo di omocisteina in fegato e reni, che non riescono a riassorbirla, e da una sua successiva precipitazione nelle vie urinarie con formazione di calcoli e manifestazione di infezioni. Talvolta è associata a ritardo mentale e malformazione dell'apparato circolatorio.