CHE COS'E':

Per mucolipidosi si intende un gruppo di malattie che riguardano il metabolismo. Interessa il trasporto delle glicoproteine e la causa può essere identificata nell'accumulo eccessivo di lipidi e carboidrati nelle cellule e ne deriva un mancato funzionamento degli enzimi addetti al consumo di sostanza.

COME SI MANIFESTA:

I sintomi della mucolipidosi sono caratterizzati dalla comparsa precoce di lineamenti del viso, alterazioni scheletriche (come vertebre ad uncino, coste larghe, metacarpi tozzi e corti), ernie ombelicali, opacità corneale e complicazioni cardiorespiratorie.