É un raro disordine del metabolismo (l'insieme dei processi che avvengono in un organismo). Si tratta di una malattia ereditaria, vale a dire trasmissibile da genitore a figlio. Provoca ingrossamento della milza e del fegato, danneggiamento delle ossa, difetto di crescita nei bambini, anemia (malattia del sangue caratterizzata dalla carenza di globuli rossi, di emoglobina o di entrambi), tendenza alle emorragie e danni neurologici (cioè del sistema nervoso); inoltre, si può avere affaticamento anche per piccoli sforzi.. Si conoscono tre tipi di malattia di Gaucher. Il primo è la forma più comune e si manifesta sia nell'infanzia sia nell'età adulta, ma non comporta danni neurologici. Il secondo è molto raro ed è il più grave: i pazienti ne sono colpiti fin dalla nascita e mostrano tutti i sintomi con un grave e rapido deterioramento neurologico (purtroppo i bambini non superano i due anni d'età). Il terzo è simile al primo, ma con disturbi più o meno gravi a livello neurologico. Indispensabile visita pediatrica.