Malattia ereditaria facente parte delle gangliosidosi. Nelle fasi acute è caratterizzata da perdita della vista e convulsioni, che degenerano nella paralisi. I primi sintomi, consistenti nel ritardo dei movimenti, si hanno a 3-5 mesi. Successivamente, si manifestano scosse muscolari, debolezza dei muscoli e perdita della vista associata alla fissità dello sguardo. E' possibile la diagnosi prenatale ed è possibile sottoporre ad particolari indagini i futuri genitori a rischio per identificarne i portatori. Utile visita specialistica neurologica.