Malattie metaboliche ereditarie caratterizzate da un elevato contenuto di fenilalanina nel sangue. Le iperfenilalaninemie sono enzimopatie, cioè sono malattie legate alla carenza di un enzima, nello specifico la fenilalaninaidrossilasi, che serve a trasformare l'amminoacido (sostanza presente nelle proteine) fenilalanina nell'amminoacido tiroxina. La carenza del suddetto enzima è causa di un accumulo di fenilalanina e di alcune altre sostanze da essa derivabili nell'organismo. Tali sostanze danneggiano fortemente l'organismo, soprattutto il cervello. Comunemente si distinguono iperfenilalaninemie benigne ed iperfenilalaninemie maligne. Al primo gruppo appartengono le malattie strettamente legate alla mancanza dell'enzima fenilalaninaidrossilasi. Al secondo gruppo appartengono alcune malattie provocate dalla mancanza di un cofattore (una sostanza indispensabile per un corretto funzionamento) dell'enzima fenilalaninaidrossilasi. La fenilchetonuria è l'iperfenilalaninemia benigna più nota e più grave, dal momento che, chi ne è colpito, se non è curato in modo opportuno fin dalla nascita, presenta grave ritardo mentale, crisi convulsive, spasticità degli arti. Indispensabile visita pediatrica.