Esame del sangue. Si ricercano forme irregolari di emoglobina, una proteina del sangue incaricata del trasporto dell'ossigeno dai polmoni alle cellule periferiche. L'emoglobina è una proteina formata da quattro catene di amminoacidi; due sono dette alfa e le altre due sono dette beta. Al centro di questo sistema è sistemato un gruppo (eme) contenente un atomo di ferro. L'emoglobina lega l'ossigeno, attraverso quest'atomo di ferro, ma ciò non è possibile se la parte circostante della molecola non è sistemata nel "modo giusto". Conseguentemente, laddove si ha una mutazione delle catene dell'emoglobina, si possono avere malattie anche di entità molto grave. Le malattie ereditarie comportanti un'alterazione strutturale dell'emoglobina, sono dette emoglobinopatie. Tra esse sono particolarmente diffuse in Italia le varie forme di talassemia (malattia ereditaria caratterizzata dalla insufficiente produzione di una o più delle quattro catene che compongono l'emoglobina) e l'anemia falciforme (tipo di anemia in cui i globuli rossi risultano carenti o vengono distrutti a causa di una loro particolare fragilità).