Rara malattia congenita (cioè già presente alla nascita) caratterizzata da malformazione. Si possono avere assenza o sviluppo ridotto delle ossa lunghe delle braccia e/o delle gambe; conseguentemente le mani e i piedi, quasi normali, sono inseriti sulle spalle o sul bacino direttamente o tramite un moncherino, la cui forma ricorda quella degli arti delle foche (da cui il termine focomelia). Le cause sono da ricercarsi in alterazioni intervenute a carico dell'embrione (il bambino che nascerà, nelle sue primissime fasi di sviluppo). Nel passato recente l'insorgenza della focomelia è stata attribuita all'assunzione di un farmaco, la talidomide, che era somministrato alle donne in gravidanza per placarne le ansie tipiche della gestazione.