Malattia metabolica ereditaria caratterizzata da un elevato contenuto di fenilalanina nel sangue. La fenilchetonuria è legata alla carenza dell'enzima fenilalaninaidrossilasi, che è utilizzato per la trasformazione dell'amminoacido (sostanza presente nelle proteine) fenilalanina nell'amminoacido tiroxina. A causa dell'accumulo di fenilalanina nell'organismo, chi ne è affetto, se non trattato fin dalla nascita, va soggetto a grave ritardo mentale, crisi convulsive (contrazioni brusche ed involontarie dei muscoli) e spasticità (aumento dello stato di tensione di uno o più muscoli) degli arti. Risulta, pertanto, importante individuare immediatamente la malattia. Ciò è fattibile grazie ad uno specifico test (test di inibizione batterica di Guthrie) che deve essere eseguito entro la prima settimana di vita. La terapia consiste in una dieta fatta di alimenti a basso contenuto di fenilalanina e prodotti artificialmente. La durata di tale dieta è fissata da caso a caso in base alla gravità della malattia. Indispensabile visita pediatrica.