Malattie dovute alla mancanza, all'insufficienza od alla alterazione di enzimi. Le enzimopatie possono presentarsi dalla nascita (congenite) perché nel DNA dell'individuo è alterato il gene per la produzione di un certo enzima o possono essere acquisite perché fattori esterni (ad esempio la luce ultravioletta) hanno alterato il gene per la produzione di un certo enzima. Gli effetti possono essere di due tipi: accumulo della sostanza che dovrebbe essere utilizzata dall'enzima o carenza della sostanza che dovrebbe essere prodotta dall'enzima. Tra le enzimoparie congenite ci sono molte malattie ereditarie (glicogenosi, fenilchetonuria, galattosemia, ecc.). Utile rivolgersi al medico di famiglia (in caso di bambini al pediatra) che indirizzerà ad opportuno specialista.