CHE COS'E':

La discondrosteosi, detta anche Deformità di Madelung, o Sindrome di Leri Weill, è una malattia rara determinata dalla mutazione a carico del gene SHOX ( gene importantissimo e fondamentale nel controllo della crescita). Viene trasmesso ereditariamente (vale a dire che si trasmette da una generazione all'altra tramite i geni), ed un genitore affetto ha il 50% di probabilità di trasmettere la Discondrosteosi alla prole.

COME SI MANIFESTA:

La Discondrosteosi è caratterizzata da nanismo e anomalo sviluppo osseo, nella maggioranza dei casi, il radio corto e spesso appare incurvato nella parte distale (cioè la parte più distante). Ne deriva un'alterazione delle funzioni di polso e gomiti, mentre le ossa delle mani sono deformate.