CHE COS'E':

L'Acondrogenesi è una malattia rara molto grave in quanto consiste in un ridottissimo sviluppo dello scheletro. La trasmissione può avvenire geneticamente (vale a dire che si trasmette da una generazione all'altra tramite i geni), in quanto i genitori sono portatori sani del gene mutato ed hanno il 25% di probabilità di trasmettere questa malattia ai propri figli.

COME SI MANIFESTA:

Le manifestazioni dell'acondrogenesi possono presentarsi già alla nascita, ed è possibile riconoscerle tramite alcune caratteristiche cliniche specifiche come ad esempio la macrocefalia, ovvero testa di dimensioni normali, e il resto del corpo sproporzionatamente piccolo, coste molto sottili, torace ridotto e addome protuberante e arti corti.