Esame del sangue. Alcune malattie muscolari (miopatie) possono causare un alterato valore dell'acido lattico nel sangue, valutato a riposo o nell'ambito di particolari prove. Nel tessuto muscolare, l'acido piruvico, quando non può essere utilizzato per la formazione di energia, è trasformato in acido lattico. Un aumento dell'acido lattico, o dell'insieme di acido lattico e acido piruvico, è indice di un'alterazione di questo meccanismo, correlata ad una carenza di alcuni enzimi (proteine che velocizzano le trasformazioni che avvengono nell'organismo). Queste anomalie enzimatiche spesso si manifestano come encefalomiopatie, cioè malattie a prevalente coinvolgimento muscolare e cerebrale.